Fatores familiares e genéticos na asma de difícil controlo

Drª. Marianela Vaz

Oiça, em 1 minuto, o áudio sobre “Fatores familiares e genéticos na asma de difícil controlo” com a Drª Marianela Vaz: Fatores familiares e genéticos na asma de difícil controlo

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Cerca de 7-10% dos doentes asmáticos têm sintomas e limitações importantes, exacerbações frequentes e/ou redução persistente da função respiratória, apesar de corretamente medicados. Esta pequena percentagem de doentes de difícil controlo é responsável por grande parte dos custos associados com a asma.

Um número elevado de asmáticos possuem familiares com o mesmo problema, mas a natureza exata da hereditariedade permanece por esclarecer. Existem vários tipos de genes associados à atopia, aos mecanismos da doença e à resposta ao tratamento. Sabe-se que a atopia, isto é a tendência para produzir anticorpos de tipo IgE em resposta à exposição a alergénios, é o fator mais associado à asma e outras doenças alérgicas. No entanto parece que serão os outros genes que estarão relacionados com os tipos clínicos, fisiopatológicos e funcionais de mais difícil controlo.

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Todos os cancros são hereditários?

Prof. Luis Filipe Silva

Oiça, em 1 minuto, o áudio sobre Cancro pelo Prof. Luis Filipe Silva: Todos os cancros são hereditários?

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Felizmente não. Os cancros hereditários são uma pequena percentagem de todos os cancros diagnosticados anualmente – apenas 5%.

Mesmo em famílias com múltiplos familiares afectados por cancro – e falamos de cancros do mesmo síndrome, como o da mama e do ovário – só se verifica haver hereditariedade em 1/3 dos casos.

Então quais são os cancros hereditários?

São aqueles em que há uma identificação, muito clara, de uma alteração genética que corre na família.

Apesar de raras, estas alterações genéticas hereditárias aumentam em muito a vulnerabilidade de quem as possui – o portador – a acontecimentos que podem despoletar o cancro.

E como são transmitidas hereditariamente, de pais para filhos, com 50% de probabilidade, deixam de ser um risco apenas pessoal para afectar toda a família.

Saber que diferentes pessoas estão doentes na família, despoleta uma enorme ansiedade.

Se se encontra nesta situação, e tem dúvidas sobre o cancro hereditário na sua família, não deixe de conversar com o seu médico de família. É o profissional mais indicado para o acompanhar.

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Dicas sobre saúde

Porque surgem osteoartroses? É um processo cumulativo, relacionado com o envelhecimento, hereditariedade, lesões traumáticas e obesidade.

O que é Ataxia de Friedreich

Fonte: 

Tradão e Edição de Imagem Científica:

Adaptação Científica:

Drª.Carolina Vaz Macedo

Validação Científica:

Prof. Lobo Antunes

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O que é?

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária (genética) que condiciona uma deterioração de determinadas células nervosas ao longo do tempo. Em muitos casos, esta doença afecta igualmente o coração, alguns ossos e as células no pâncreas que produzem insulina. A doença começa tipicamente por uma dificuldade na marcha. As pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem movimentos trémulos e desajeitados nas pernas (denominada marcha atáxica) durante a infância ou o início da adolescência. Em casos raros, os sintomas surgem na primeira infância ou em adultos de meia-idade. À medida que a doença se agrava, as pessoas podem desenvolver deformidades ósseas ao nível da coluna e dos pés, perda de sensibilidade nos membros, problemas na fala, movimentos oculares anormais, doença cardíaca e diabetes.

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