Síndrome de Down (Trissomia 21)

Fonte:

Tradão e Edição de Imagem Científica:

Adaptação Científica:

Drª.Carolina Vaz Macedo

Validação Científica:

Drª Maria João Sá

Validação Científica:

DrªGabriela Soares

O que é?

A síndrome de Down é uma cromossomopatia, isto é, uma doença causada por uma alteração no número de cromossomas perturbação provocada por um problema nos cromossomas — os cromossomas são estruturas formadas por ADN (abreviatura de ácido desoxorribonucleico; ou, em inglês, DNA), que contém os genes ou “instruções” para o crescimento e desenvolvimento dos seres vivos. A síndrome de Down afeta cerca de 1 em cada 800 recém-nascidos.

Normalmente, os seres humanos têm duas cópias de cada cromossoma. As pessoas com síndrome de Down têm habitualmente três (em vez de duas) cópias do cromossoma 21, motivo pelo qual esta alteração também se denomina trissomia 21 (“três cromossomas 21”). Em casos raros, o material genético em excesso não é um cromossoma 21 inteiro mas sim parte do cromossoma 21 ligada a outro cromossoma (translocação). Pode ainda suceder que o cromossoma extra apenas se encontre em algumas das células da pessoa (mosaicismo).

Leia o resto deste artigo »

Anúncios