Síndrome de Down (Trissomia 21)

Fonte:

Tradão e Edição de Imagem Científica:

Adaptação Científica:

Drª.Carolina Vaz Macedo

Validação Científica:

Drª Maria João Sá

Validação Científica:

DrªGabriela Soares

O que é?

A síndrome de Down é uma cromossomopatia, isto é, uma doença causada por uma alteração no número de cromossomas perturbação provocada por um problema nos cromossomas — os cromossomas são estruturas formadas por ADN (abreviatura de ácido desoxorribonucleico; ou, em inglês, DNA), que contém os genes ou “instruções” para o crescimento e desenvolvimento dos seres vivos. A síndrome de Down afeta cerca de 1 em cada 800 recém-nascidos.

Normalmente, os seres humanos têm duas cópias de cada cromossoma. As pessoas com síndrome de Down têm habitualmente três (em vez de duas) cópias do cromossoma 21, motivo pelo qual esta alteração também se denomina trissomia 21 (“três cromossomas 21”). Em casos raros, o material genético em excesso não é um cromossoma 21 inteiro mas sim parte do cromossoma 21 ligada a outro cromossoma (translocação). Pode ainda suceder que o cromossoma extra apenas se encontre em algumas das células da pessoa (mosaicismo).

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O que é uma Amniocentese?

Fonte: 

Tradão e Edição de Imagem Científica:

 

Adaptação Científica:

Drª.Carolina Vaz Macedo

Validação Científica:

Prof. Luis Graça

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O que é?

A amniocentese é um exame no qual se utiliza uma agulha para obter uma amostra de líquido amniótico, que é o líquido que envolve o feto em desenvolvimento durante a gravidez. O exame das células fetais encontradas neste líquido pode revelar a presença de síndrome de Down ou de outros problemas cromossómicos no bebé. Em casos particulares, a amniocentese pode igualmente revelar se os pulmões do bebé estão suficientemente maduros para lhe permitir sobreviver se tiver de nascer imediatamente.

A amniocentese é frequentemente recomendada nas grávidas com idade superior a 35 anos, nas mulheres que têm um rastreio bioquímico ou combinado anormal durante a gravidez ou nas grávidas que têm (ou cujos cônjuges têm) uma história familiar de determinadas doenças ou de malformações congénitas.
Existe um outro exame, a biópsia de vilosidades coriónicas, que proporciona uma informação semelhante e que pode ser realizado numa fase mais precoce da gravidez. O médico pode ajudar a grávida a decidir qual o exame mais apropriado para cada caso.