Síndrome de Down (Trissomia 21)

Fonte: Tradução e Edição de Imagem Científica:

Adaptação Científica: Drª.Carolina Vaz Macedo

Validação Científica: Drª Maria João Sá

Validação Científica: DrªGabriela Soares

O que é?

A síndrome de Down é uma cromossomopatia, isto é, uma doença causada por uma alteração no número de cromossomas perturbação provocada por um problema nos cromossomas — os cromossomas são estruturas formadas por ADN (abreviatura de ácido desoxorribonucleico; ou, em inglês, DNA), que contém os genes ou “instruções” para o crescimento e desenvolvimento dos seres vivos. A síndrome de Down afeta cerca de 1 em cada 800 recém-nascidos.

Normalmente, os seres humanos têm duas cópias de cada cromossoma. As pessoas com síndrome de Down têm habitualmente três (em vez de duas) cópias do cromossoma 21, motivo pelo qual esta alteração também se denomina trissomia 21 (“três cromossomas 21”). Em casos raros, o material genético em excesso não é um cromossoma 21 inteiro mas sim parte do cromossoma 21 ligada a outro cromossoma (translocação). Pode ainda suceder que o cromossoma extra apenas se encontre em algumas das células da pessoa (mosaicismo).

O DNA extra é responsável pelas características físicas e mentais da síndrome de Down, que incluem: Face e nuca (parte de trás da cabeça) achatadas; olhos oblíquos; pequenas pregas cutâneas extra nos cantos dos olhos; orelhas, nariz e boca pequenas; língua grande; baixa estatura; mãos e pés pequenos; e deficiência mental, com uma gravidade variável.

Legenda: Cariótipos de trissomia 21 de indivíduos do sexo masculino

Legenda: Cariótipos de trissomia 21 de indivíduos do sexo feminino

Manifestações clínicas

Além das características físicas típicas e do atraso do desenvolvimento psico-motor, podem observar-se outros problemas de saúde em pessoas com síndrome de Down. Estes incluem:

• Pouco aumento de peso nos bebés
• Defeitos cardíacos
• Malformações nomeadamente intestinais e/ou dos sistemas renal e urinário
• Diminuição da audição
• Problemas oculares
• Baixos níveis da hormona da tiróide (hipotiroidismo)
• Problemas esqueléticos, tais como instabilidade das articulações

As pessoas com síndrome de Down têm uma probabilidade superior de vir a ter leucemia do que os indivíduos da população em geral, bem como de desenvolver infeções, problemas do sistema imunitário, problemas de pele e convulsões.

Em regra, os bebés com síndrome de Down desenvolvem-se mais lentamente do que outras crianças da mesma idade, embora se observe uma grande variação. O desenvolvimento da linguagem e da capacidade motora é, tipicamente, muito mais lento devido a diminuição do tónus muscula e a força corporal pode parecer um pouco fraca. Por exemplo, enquanto a maioria dos bebés começa a andar entre os 12 e os 14 meses de idade, as crianças com síndrome de Down começam geralmente entre os 15 e os 36 meses.

Diagnóstico

Devido ao aspeto físico do bebé, suspeita-se, com frequência, de síndrome de Down pouco após o nascimento. Em regra, o diagnóstico é confirmado por uma análise ao sangue para examinar os cromossomas (cariótipo). Podem efetuar-se exames adicionais, incluindo radiografia (raio-X) de tórax, ecocardiograma e eletrocardiograma para pesquisa de eventuais problemas cardíacos. Por vezes são também efetuadas radiografias do trato gastrointestinal.

Em alguns casos, suspeita-se de síndrome de Down durante a gravidez devido aos resultados de uma ecografia fetal e/ou do rastreio bioquímico – análise ao sangue da mulher grávida que mede os níveis de determinados químicos, que estão frequentemente alterados nos casos de Síndrome de Down (entre outros). Se estes resultados forem anormais, a grávida poderá optar pela realização de testes adicionais, como uma biopsia de vilosidades coriónicas ou uma amniocentese, que permitirão confirmar ou excluir alterações nos cromossomas do feto, entre as quais a trissomia 21.

Evolução Clínica

A síndrome de Down mantém-se ao longo da vida.

Prevenção

Não há forma de prevenir a síndrome de Down. No entanto, sabe-se que a probabilidade de ter uma criança afetada aumenta com o avançar da idade da mãe. De acordo com a idade da grávida e outros fatores de risco avaliados pelo médico, serão oferecidos à grávida testes de rastreio (bioquímico e/ou ecográfico) ou métodos de diagnóstico pré-natal (biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese). Estes permitem ajudar a ter uma ideia mais concreta do risco de vir a ter uma criança afetada ou mesmo, no caso da amniocentese e da biópsia de vilosidades coriónicas, indicar durante a gravidez se o feto é ou não afetado de síndrome de Down. Deverá ser a grávida a decidir, após devido esclarecimento das potencialidades, limitações e riscos dos testes, se pretende ou não realizar testes de rastreio/diagnóstico pré-natal e, em caso afirmativo, quais os testes a efetuar.

Os casais em que já tenha havido uma gravidez afetada por síndrome de Down poderão ter uma maior probabilidade de vir a ter outro bebé com esta alteração. Nestes casos, os testes genéticos ao filho com síndrome de Down ou aos membros do casal permitem ajudar a determinar o risco para a sua descendência, numa gravidez futura.

Tratamento

Não há tratamento para anular a anomalia genética que provoca a síndrome de Down. No entanto, muitos dos problemas médicos e de desenvolvimento associados podem ser tratados para melhorar o desenvolvimento da criança e aumentar a sua esperança e de qualidade. A avaliação e o planeamento do esquema de tratamento para uma criança com síndrome de Down podem envolver a colaboração de múltiplos profissionais de saúde.

Pode haver necessidade de cirurgia para problemas cardíacos ou gastrointestinais. A fisioterapia e os serviços de educação especial integrados ajudam as crianças com síndrome de Down a aproveitar ao máximo as suas capacidades e a atingir o seu potencial. Em regra, as crianças com síndrome de Down respondem muito bem a estímulos sensoriais, exercícios para ajudar o controlo muscular e atividades para potenciar o seu desenvolvimento mental. A escola ajuda as crianças com síndrome de Down a aprender técnicas sociais, académicas e físicas que lhes podem permitir atingir um nível de funcionamento e independência mais elevado.

Quando Contactar um Médico

A maioria dos casos de síndrome de Down é detetada logo no início da vida. Contacte o seu médico se suspeita que o seu filho tem síndrome de Down ou se tiver questões sobre o seu risco de vir a ter uma criança com síndrome de Down.

Prognóstico

O prognóstico para uma pessoa com síndrome de Down varia consoante os problemas médicos e de desenvolvimento associados. O prognóstico tem vindo a melhorar à medida que os educadores e profissionais de cuidados de saúde reconhecem de forma crescente a importância de intervenções precoces para promover tanto a saúde como o desenvolvimento psico-motor. Os avanços nos tratamentos médicos levaram a uma melhoria significativa da esperança de vida das pessoas com síndrome de Down, vivendo a maioria até depois dos 55 anos de idade.

Informação Adicional

Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APTT 21)

http://www.aptt21.org.pt/

 Associação de Portadores de Trissomia 21 do Algarve (Apatris 21)

http://apatris21.com/

 Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras

http://www.rarissimas.pt/

Sociedade Portuguesa de Genética Humana

http://spgh.net/

Down’s Syndrome Association (Reino Unido)

http://www.downs-syndrome.org.uk/

National Down Syndrome Society (Estados Unidos da América)

http://www.ndss.org/